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科技日报北京9月20日电 (记者刘霞)英国“深度思维”(deepmind)公司的人工智能工具“阿尔法错义”(alphamissense)已对2万种人类蛋白质中的7100万种可能的错义突变进行了检测,通过找出哪些小突变可能具有破坏性,来帮助医生确定导致遗传疾病的“罪魁祸首”。相关论文刊发于最新一期《科学》杂志。
几乎每个人出生时都携带有50—100个父母没有的突变,这导致了个体之间巨大的基因差异。对医生来说,对某个病人的基因组进行测序以找出病因极具挑战性,因为可能有成千上万个突变与这种疾病有关。“阿尔法错义”应运而生,旨在预测这些基因突变是否有害。
由于碱基置换,与某一氨基酸相对应的密码子变成其他氨基酸的密码子,其结果使合成的蛋白质的活性发生变化或失去活性,这样的突变称为错义突变。每人体内平均携带约9000个错义突变,但在所有可能发生的7100万个错义突变中,科学家只确定了其中0.1%的错义突变的影响。
“阿尔法错义”并非要厘清错义突变如何改变蛋白质的结构或稳定性,以及与其他蛋白质之间的相互作用。相反,它会将每种可能的突变蛋白质的序列与“阿尔法折叠”(alphafold)训练过的蛋白质的序列进行比较,查看它看起来是否“自然”,看起来“不自然”的蛋白质会被评为潜在有害。
在对已知突变开展测试时,“阿尔法错义”的表现优于其他方法。研究人员评论道,“阿尔法错义”在几项不同的性能测试中“表现优异”,将有助于科学家确定哪些致病突变应优先研究。不过,错义突变只是众多不同突变中的一种。dna片段也可以被添加、删除、复制、翻转等。此外,许多致病突变不会改变蛋白质,而是出现在参与调节基因活性的序列附近,在确定病因时也需要考虑这些因素。
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期间,不断加强对酒驾醉驾、飙车炸街、超员超载、非机动乱骑行等易致乱易致祸交通违法行为的严格查处,全市涉酒交通事故同比2019年下降25.8%;全面清查道路安全隐患,完成大货车右转路口标志、标线缺失隐患整改500余处,大型货车右转弯“包饺子”亡人事故同比2019年下降73.1%;推进落实市区100余处拥堵节点改造项目,相关路段早晚高峰时段通行能力提高了10%,推动本市道路通行秩序持续向好、通行效能不断提升。
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